| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital nystagmus v1.6 | AP3D1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP3D1 were set to 26744459; 9697856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.5 | AP3D1 | Zornitza Stark Classified gene: AP3D1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.5 | AP3D1 | Zornitza Stark Gene: ap3d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.4 | AP3D1 | Zornitza Stark commented on gene: AP3D1: Now four affected individuals from two unrelated families, with a mouse model that recapitulates the human phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.4 | AP3D1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP3D1: Changed rating: GREEN; Changed publications: 26744459, 9697856, 30472485 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.144 | AP3D1 | Zornitza Stark Marked gene: AP3D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.144 | AP3D1 | Zornitza Stark Gene: ap3d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.144 | AP3D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP3D1 were changed from ?Hermansky-Pudlak syndrome 10 617050 AR to Hermansky-Pudlak syndrome 10, MIM# 617050; Oculocutaneous albinism; Severe neutropaenia; Recurrent infections; Seizures; Hearing loss; Neurodevelopmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.143 | AP3D1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP3D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.142 | AP3D1 | Zornitza Stark Classified gene: AP3D1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.142 | AP3D1 | Zornitza Stark Gene: ap3d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.141 | AP3D1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP3D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26744459, 9697856; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 10, MIM# 617050, Oculocutaneous albinism, Severe neutropaenia, Recurrent infections, Seizures, Hearing loss, Neurodevelopmental delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | AP3D1 | Zornitza Stark Added phenotypes ?Hermansky-Pudlak syndrome 10 617050 AR for gene: AP3D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | AP3D1 |
Zornitza Stark gene: AP3D1 was added gene: AP3D1 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AP3D1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP3D1 were set to ?Hermansky-Pudlak syndrome 10 617050 AR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||