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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4E1 | Zornitza Stark Marked gene: AP4E1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4E1 | Zornitza Stark Gene: ap4e1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4E1 | Zornitza Stark Classified gene: AP4E1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.102 | AP4E1 | Zornitza Stark Gene: ap4e1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.101 | AP4E1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP4E1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, MIM# 613744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | AP4E1 |
Zornitza Stark gene: AP4E1 was added gene: AP4E1 was added to gNBS. Sources: Expert Review,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AP4E1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AP4E1 were set to 20972249; 32979048; 23472171; 21620353; 21937992 Phenotypes for gene: AP4E1 were set to Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, MIM# 613744 |
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