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| Fetal anomalies v0.952 | AP4M1 | Zornitza Stark Marked gene: AP4M1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.952 | AP4M1 | Zornitza Stark Gene: ap4m1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.952 | AP4M1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP4M1 were changed from CEREBRAL PALSY SPASTIC QUADRIPLEGIC TYPE 3 to Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, MIM# 612936 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.951 | AP4M1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP4M1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.950 | AP4M1 | Zornitza Stark Classified gene: AP4M1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.950 | AP4M1 | Zornitza Stark Gene: ap4m1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.949 | AP4M1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Spastic paraplegia-50 is an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by neonatal hypotonia that progresses to hypertonia and spasticity and severe intellectual disability with poor or absent speech development. More than 5 unrelated families reported.; to: Spastic paraplegia-50 is an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by neonatal hypotonia that progresses to hypertonia and spasticity and severe intellectual disability with poor or absent speech development. More than 5 unrelated families reported. Microcephaly and ventriculomegaly are features. |
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| Fetal anomalies v0.0 | AP4M1 |
Zornitza Stark gene: AP4M1 was added gene: AP4M1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AP4M1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP4M1 were set to CEREBRAL PALSY SPASTIC QUADRIPLEGIC TYPE 3 |
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