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| Mendeliome v2.0 | APPL1 | Gene migrated from ENSG00000157500 to ENSG00000157500 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4691 | APPL1 | Sangavi Sivagnanasundram Tag refuted tag was added to gene: APPL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4691 | APPL1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: APPL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:004159; Phenotypes: monogenic diabetes MONDO:0015967; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4215 | APPL1 | Zornitza Stark Publications for gene: APPL1 were set to 26073777; 36208030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4214 | APPL1 | Zornitza Stark reviewed gene: APPL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40779032; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1568 | APPL1 | Bryony Thompson Publications for gene: APPL1 were set to 26073777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1567 | APPL1 | Bryony Thompson Classified gene: APPL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1567 | APPL1 | Bryony Thompson Gene: appl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1566 | APPL1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1566 | APPL1 | Bryony Thompson edited their review of gene: APPL1: Added comment: PMID: 36208030 - a study using the UK Biobank comparing individuals with and without diabetes found LoF variants in APPL1 were ‘Inconsistent’ with being high penetrant for diabetes (failed both statistical criteria - enrichment & comparison to maximum credible allele frequency). Refutes previous study.; Changed rating: RED; Changed publications: 26073777, 36208030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13885 | APPL1 | Elena Savva Phenotypes for gene: APPL1 were changed from Maturity-onset diabetes of the young, type 14 MIM#616511 to Maturity-onset diabetes of the young, type 14 MIM#616511 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13885 | APPL1 | Elena Savva Phenotypes for gene: APPL1 were changed from Maturity-onset diabetes of the young, type 14 MIM#616511 to Maturity-onset diabetes of the young, type 14 MIM#616511 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13881 | APPL1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: APPL1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13881 | APPL1 | Elena Savva Classified gene: APPL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13881 | APPL1 | Elena Savva Gene: appl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13880 | APPL1 | Elena Savva Phenotypes for gene: APPL1 were changed from to Maturity-onset diabetes of the young, type 14 MIM#616511 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13880 | APPL1 | Elena Savva Publications for gene: APPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13880 | APPL1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: APPL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13880 | APPL1 | Elena Savva Classified gene: APPL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13880 | APPL1 | Elena Savva Gene: appl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13879 | APPL1 | Elena Savva Marked gene: APPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13879 | APPL1 | Elena Savva Gene: appl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | APPL1 |
Zornitza Stark gene: APPL1 was added gene: APPL1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: APPL1 was set to Unknown |
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