| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.10 | APPL1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.10 | APPL1 | Bryony Thompson Marked gene: APPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.10 | APPL1 | Bryony Thompson Gene: appl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.10 | APPL1 | Bryony Thompson Publications for gene: APPL1 were set to 26073777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.9 | APPL1 | Bryony Thompson Classified gene: APPL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.9 | APPL1 | Bryony Thompson Gene: appl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v1.8 | APPL1 | Bryony Thompson edited their review of gene: APPL1: Added comment: PMID: 36208030 - a study using the UK Biobank comparing individuals with and without diabetes found LoF variants in APPL1 were ‘Inconsistent’ with being high penetrant for diabetes (failed both statistical criteria - enrichment & comparison to maximum credible allele frequency). Refutes previous study.; Changed rating: RED; Changed publications: 26073777, 36208030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v0.2 | APPL1 | Bryony Thompson Classified gene: APPL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v0.2 | APPL1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: A gene to watch | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v0.2 | APPL1 | Bryony Thompson Gene: appl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v0.1 | APPL1 | Bryony Thompson edited their review of gene: APPL1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v0.1 | APPL1 | Bryony Thompson reviewed gene: APPL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26073777; Phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type 14 MIM#616511; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Maturity-onset Diabetes of the Young v0.0 | APPL1 |
Bryony Thompson gene: APPL1 was added gene: APPL1 was added to Maturity-onset Diabetes of the Young_RMH. Sources: Expert Review Amber,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: APPL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: APPL1 were set to 26073777 Phenotypes for gene: APPL1 were set to {Maturity-onset diabetes of the young, type 14}, 616511 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||