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| Mendeliome v0.10369 | APTX | Zornitza Stark Marked gene: APTX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10369 | APTX | Zornitza Stark Gene: aptx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10369 | APTX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APTX were changed from to Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia MIM#208920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10368 | APTX | Zornitza Stark Publications for gene: APTX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10367 | APTX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: APTX was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10366 | APTX | Zornitza Stark reviewed gene: APTX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30986824, 26256098, 11586299; Phenotypes: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia MIM#208920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | APTX |
Zornitza Stark gene: APTX was added gene: APTX was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: APTX was set to Unknown |
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