| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3005 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARHGEF15 were changed from to Brain small vessel disease 5 with osteoporosis, MIM# 621331 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3004 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Publications for gene: ARHGEF15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3003 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARHGEF15 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3002 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Classified gene: ARHGEF15 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3002 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Gene: arhgef15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3001 | ARHGEF15 |
Zornitza Stark edited their review of gene: ARHGEF15: Added comment: 7 individuals, ranging from 42 to 60 years of age and from 4 unrelated Chinese families, who presented between 38 and 46 years of age, with cognitive and memory decline, psychiatric disturbances, and small-vessel cerebral infarction and/or intracerebral hemorrhage on brain imaging. Features included irritability, mania, anxiety, depression, and suicidal tendencies. Four different missense variants identified. Supportive functional data, including mouse model.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 36929019; Changed phenotypes: Brain small vessel disease 5 with osteoporosis, MIM# 621331; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2114 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Classified gene: ARHGEF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2114 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Gene: arhgef1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14025 | ARHGEF18 | Elena Savva Marked gene: ARHGEF18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14025 | ARHGEF18 | Elena Savva Gene: arhgef18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14006 | ARHGEF18 | Elena Savva Phenotypes for gene: ARHGEF18 were changed from to Retinitis pigmentosa 78 MIM#617433 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14005 | ARHGEF18 | Elena Savva Publications for gene: ARHGEF18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14005 | ARHGEF18 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: ARHGEF18 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14004 | ARHGEF18 | Elena Savva reviewed gene: ARHGEF18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28132693; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 78 MIM#617433; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10527 | ARHGEF10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARHGEF10 were changed from to Slowed nerve conduction velocity, MIM# 608236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10526 | ARHGEF10 | Zornitza Stark Publications for gene: ARHGEF10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10525 | ARHGEF10 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ARHGEF10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10524 | ARHGEF10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARHGEF10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10523 | ARHGEF10 | Zornitza Stark edited their review of gene: ARHGEF10: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8102 | ARHGEF10 | Bryony Thompson Marked gene: ARHGEF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8102 | ARHGEF10 | Bryony Thompson Gene: arhgef10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8102 | ARHGEF10 | Bryony Thompson Classified gene: ARHGEF10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8102 | ARHGEF10 | Bryony Thompson Gene: arhgef10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1940 | ARHGEF1 | Zornitza Stark Marked gene: ARHGEF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1940 | ARHGEF1 | Zornitza Stark Gene: arhgef1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1940 | ARHGEF1 |
Zornitza Stark gene: ARHGEF1 was added gene: ARHGEF1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARHGEF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARHGEF1 were set to 30521495 Phenotypes for gene: ARHGEF1 were set to Immunodeficiency 62, MIM#618459 Review for gene: ARHGEF1 was set to RED Added comment: Single family, functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.16 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Marked gene: ARHGEF15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.16 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Gene: arhgef15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.16 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Classified gene: ARHGEF15 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.16 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Gene: arhgef15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.15 | ARHGEF15 | Zornitza Stark reviewed gene: ARHGEF15: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ARHGEF18 |
Zornitza Stark gene: ARHGEF18 was added gene: ARHGEF18 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARHGEF18 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ARHGEF15 |
Zornitza Stark gene: ARHGEF15 was added gene: ARHGEF15 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARHGEF15 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ARHGEF10 |
Zornitza Stark gene: ARHGEF10 was added gene: ARHGEF10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARHGEF10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||