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| Skeletal dysplasia v0.118 | ARID1A | Bryony Thompson Marked gene: ARID1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.118 | ARID1A | Bryony Thompson Gene: arid1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.118 | ARID1A | Bryony Thompson Publications for gene: ARID1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.117 | ARID1A | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ARID1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.116 | ARID1A | Bryony Thompson Classified gene: ARID1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.116 | ARID1A | Bryony Thompson Gene: arid1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.115 | ARID1A | Bryony Thompson changed review comment from: At least 5 cases have been reported with skeletal anomalies as a feature of the condition. Mosaicism is very common for the gene.; to: At least 5 cases have been reported with skeletal anomalies (brachydactyly and polydactyly) as a feature of the condition. Mosaicism is very common for the gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.115 | ARID1A | Bryony Thompson reviewed gene: ARID1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22426308, 23929686, 32888375; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 2 MM#614607; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | ARID1A |
Zornitza Stark gene: ARID1A was added gene: ARID1A was added to Skeletal dysplasia. Sources: Mode of inheritance for gene: ARID1A was set to Phenotypes for gene: ARID1A were set to Coffin-Siris |
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