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Mendeliome v1.450 | JARID2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JARID2 were changed from Intellectual disability to Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies (DIDDF), MIM#620098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.449 | JARID2 | Zornitza Stark edited their review of gene: JARID2: Changed phenotypes: Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies (DIDDF), MIM#620098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5065 | JARID2 | Zornitza Stark Publications for gene: JARID2 were set to 23294540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5064 | JARID2 | Zornitza Stark Classified gene: JARID2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5064 | JARID2 | Zornitza Stark Gene: jarid2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5063 | JARID2 | Zornitza Stark edited their review of gene: JARID2: Added comment: 13 additional individuals reported, note CNVs common but LOF sequence variants identified too.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23294540, 33077894 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Marked gene: JARID2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Gene: jarid2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Classified gene: JARID2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Gene: jarid2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2859 | JARID2 |
Zornitza Stark gene: JARID2 was added gene: JARID2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: JARID2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JARID2 were set to 23294540 Phenotypes for gene: JARID2 were set to Intellectual disability Review for gene: JARID2 was set to AMBER Added comment: Emerging evidence that haploinsufficiency causes neurodevelopmental phenotypes, mostly based on CNV data to date. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.1869 | ARID2 | Zornitza Stark Marked gene: ARID2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1869 | ARID2 | Zornitza Stark Gene: arid2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1869 | ARID2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARID2 were changed from to Coffin-Siris syndrome 6, MIM#617808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1868 | ARID2 | Zornitza Stark Publications for gene: ARID2 were set to 30838730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1867 | ARID2 | Zornitza Stark Publications for gene: ARID2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1866 | ARID2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARID2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1842 | ARID2 | Elena Savva reviewed gene: ARID2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:30838730; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 6; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ARID2 |
Zornitza Stark gene: ARID2 was added gene: ARID2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARID2 was set to Unknown |