| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 500+ v1.277 | DDX11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDX11 were changed from Warsaw breakage syndrome, 613398 (3) to Warsaw breakage syndrome MIM#613398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.77 | ARSA | Zornitza Stark Marked gene: ARSA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.77 | ARSA | Zornitza Stark Gene: arsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.77 | ARSA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARSA were changed from Metachromatic leukodystrophy, 250100 (3) to Metachromatic leukodystrophy, MIM# 250100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.76 | ARSA | Zornitza Stark Publications for gene: ARSA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | DDX11 |
Seb Lunke gene: DDX11 was added gene: DDX11 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DDX11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DDX11 were set to Warsaw breakage syndrome, 613398 (3) |
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| Prepair 500+ v0.0 | ARSA |
Seb Lunke gene: ARSA was added gene: ARSA was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ARSA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ARSA were set to Metachromatic leukodystrophy, 250100 (3) |
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