| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.638 | ASAH1 | Zornitza Stark Marked gene: ASAH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.638 | ASAH1 | Zornitza Stark Gene: asah1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.638 | ASAH1 | Zornitza Stark Classified gene: ASAH1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.638 | ASAH1 | Zornitza Stark Gene: asah1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.637 | ASAH1 |
Zornitza Stark gene: ASAH1 was added gene: ASAH1 was added to Arthrogryposis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ASAH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ASAH1 were set to 31022067 Phenotypes for gene: ASAH1 were set to Farber lipogranulomatosis, MIM# 228000 Review for gene: ASAH1 was set to AMBER Added comment: Progressive joint contractures can be part of the phenotype. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||