Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.2389 | ASCC1 | Zornitza Stark Marked gene: ASCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2389 | ASCC1 | Zornitza Stark Gene: ascc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2389 | ASCC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASCC1 were changed from to Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2, MIM#616867 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2388 | ASCC1 | Zornitza Stark Publications for gene: ASCC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2387 | ASCC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ASCC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | ASCC1 | Sarah Pantaleo reviewed gene: ASCC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30327447, 12077347, 26924529, 31880396, 26503956; Phenotypes: Arthrogryposis, congenital bone fractures, spinal muscular atrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ASCC1 |
Zornitza Stark gene: ASCC1 was added gene: ASCC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ASCC1 was set to Unknown |