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| Fetal anomalies v0.192 | ASNS | Zornitza Stark Publications for gene: ASNS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.191 | ASNS | Zornitza Stark edited their review of gene: ASNS: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.191 | ASNS | Zornitza Stark edited their review of gene: ASNS: Changed publications: 24139043 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.191 | ASNS | Zornitza Stark Marked gene: ASNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.191 | ASNS | Zornitza Stark Gene: asns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.191 | ASNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASNS were changed from Asparagine synthetase deficiency 615574 to Asparagine synthetase deficiency, MIM#615574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.190 | ASNS |
Zornitza Stark changed review comment from: Progressive neurometabolic disorder, with high mortality in infancy but severe intellectual disability in those surviving longer.; to: Progressive neurometabolic disorder, with high mortality in infancy but severe intellectual disability in those surviving longer. Microcephaly is present antenatally. |
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| Fetal anomalies v0.0 | ASNS |
Zornitza Stark gene: ASNS was added gene: ASNS was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ASNS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASNS were set to Asparagine synthetase deficiency 615574 |
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