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| Mitochondrial disease v0.442 | ATAD3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATAD3A were changed from Harel-Yoon syndrome, MIM# 617183 to Harel-Yoon syndrome, MIM# 617183; Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (PHRINL SYNDROME), MIM# 618810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.441 | ATAD3A | Zornitza Stark Publications for gene: ATAD3A were set to 27640307; 32004445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.440 | ATAD3A | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ATAD3A was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.439 | ATAD3A | David Thorburn reviewed gene: ATAD3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 28549128; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (PHRINL SYNDROME) 618810; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.50 | ATAD3A | Zornitza Stark Marked gene: ATAD3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.50 | ATAD3A | Zornitza Stark Gene: atad3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.50 | ATAD3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATAD3A were changed from to Harel-Yoon syndrome, MIM# 617183 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.49 | ATAD3A | Zornitza Stark Publications for gene: ATAD3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.48 | ATAD3A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATAD3A was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.47 | ATAD3A | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: ATAD3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.47 | ATAD3A | Zornitza Stark reviewed gene: ATAD3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27640307, 32004445; Phenotypes: Harel-Yoon syndrome 617183; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | ATAD3A |
Zornitza Stark gene: ATAD3A was added gene: ATAD3A was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATAD3A was set to Unknown |
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