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| Cerebral Palsy v1.193 | ATL1 | Clare van Eyk edited their review of gene: ATL1: Added comment: Additional 3 individuals with mono-allelic LP missense variants reported in large-scale exome sequencing study (PMID: 38693247).; Changed publications: PMID: 33528536, PMID: 34321325, PMID: 38693247 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.111 | ATL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATL1 were changed from Cerebral palsy; Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant (OMIM 182600 ) to Cerebral palsy; Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant (OMIM 182600 ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.111 | ATL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATL1 were changed from Cerebral palsy to Cerebral palsy; Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant (OMIM 182600 ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.110 | ATL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ATL1 were set to PMID: 32989326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.109 | ATL1 | Zornitza Stark Classified gene: ATL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.109 | ATL1 | Zornitza Stark Gene: atl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.99 | ATL1 | Clare van Eyk reviewed gene: ATL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33528536, PMID: 34321325; Phenotypes: Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant (OMIM 182600 ); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.51 | ATL1 | Zornitza Stark Marked gene: ATL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.51 | ATL1 | Zornitza Stark Gene: atl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.51 | ATL1 | Zornitza Stark Classified gene: ATL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.51 | ATL1 | Zornitza Stark Gene: atl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.44 | ATL1 |
Kristin Rigbye gene: ATL1 was added gene: ATL1 was added to Cerebral Palsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ATL1 were set to PMID: 32989326 Phenotypes for gene: ATL1 were set to Cerebral palsy Review for gene: ATL1 was set to AMBER Added comment: Two CP cohort patients with de novo ATL1 missense variants (p.Ala350Val and p.Lys406Gln) located in the GBP domain. Patients exhibited spasticity and dystonia with brain findings of T2 hyperintensities and bihemispheric periventricular leukomalacia. No functional studies. Sources: Literature |
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