| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Brain Channelopathies v0.38 | ATP1A3 | Zornitza Stark Marked gene: ATP1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.38 | ATP1A3 | Zornitza Stark Gene: atp1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.38 | ATP1A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A3 were changed from to Alternating hemiplegia of childhood 2, MIM# 614820; CAPOS syndrome, MIM# 601338; Dystonia-12, MIM# 128235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.37 | ATP1A3 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A3 were set to 15260953; 22842232; 24468074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.37 | ATP1A3 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.36 | ATP1A3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP1A3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.35 | ATP1A3 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP1A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15260953, 22842232, 24468074; Phenotypes: Alternating hemiplegia of childhood 2, MIM# 614820, CAPOS syndrome, MIM# 601338, Dystonia-12, MIM# 128235; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.0 | ATP1A3 |
Zornitza Stark gene: ATP1A3 was added gene: ATP1A3 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP1A3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||