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| Mendeliome v1.2656 | ATP2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2A2 were changed from Acrokeratosis verruciformis MIM#101900; Darier disease MIM#124200; Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related; rhabdomyolysis to Acrokeratosis verruciformis MIM#101900; Darier disease MIM#124200; Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related; {Rhabdomyolysis, susceptibility to, 2}, MIM# 621236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2655 | ATP2A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP2A2: Changed phenotypes: Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related, {Rhabdomyolysis, susceptibility to, 2}, MIM# 621236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2539 | ATP2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2A2 were changed from Acrokeratosis verruciformis MIM#101900; Darier disease MIM#124200 to Acrokeratosis verruciformis MIM#101900; Darier disease MIM#124200; Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related; rhabdomyolysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2538 | ATP2A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP2A2 were set to PMID: 24336169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2537 | ATP2A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39970126; Phenotypes: Congenital myopathy, MONDO:0019952, ATP2A2-related, rhabdomyolysis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14481 | ATP2A2 | Elena Savva Marked gene: ATP2A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14481 | ATP2A2 | Elena Savva Gene: atp2a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14478 | ATP2A2 | Elena Savva Phenotypes for gene: ATP2A2 were changed from to Acrokeratosis verruciformis MIM#101900; Darier disease MIM#124200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14477 | ATP2A2 | Elena Savva Publications for gene: ATP2A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14477 | ATP2A2 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: ATP2A2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14474 | ATP2A2 | Elena Savva reviewed gene: ATP2A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24336169; Phenotypes: Acrokeratosis verruciformis MIM#101900, Darier disease MIM#124200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ATP2A2 |
Zornitza Stark gene: ATP2A2 was added gene: ATP2A2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP2A2 was set to Unknown |
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