| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1251 | ATP2B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2B2 were changed from Deafness, autosomal dominant 82, MIM# 619804; {Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}, MIM# 601386 to Deafness, autosomal dominant 82, MIM# 619804; Neurodevelopmental Disorder, MONDO:0700092, ATP2B2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1250 | ATP2B2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP2B2 were set to 30535804; 15829536 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1245 | ATP2B2 | Andrew Fennell reviewed gene: ATP2B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 37675773; Phenotypes: Neurodevelopmental Disorder, MONDO:0700092, ATP2B2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11993 | ATP2B2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP2B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11993 | ATP2B2 | Zornitza Stark Gene: atp2b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11993 | ATP2B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2B2 were changed from progressive sensorineural deafness to Deafness, autosomal dominant 82, MIM# 619804; {Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}, MIM# 601386 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11992 | ATP2B2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP2B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11991 | ATP2B2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP2B2: Changed phenotypes: Deafness, autosomal dominant 82, MIM# 619804, {Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}, MIM# 601386 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4583 | ATP2B2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30535804, 15829536; Phenotypes: Dominant progressive sensorineural deafness, {Deafness, autosomal recessive 12, modifier of}, MIM# 601386; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.708 | ATP2B2 | Sue White Classified gene: ATP2B2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.708 | ATP2B2 | Sue White Gene: atp2b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.707 | ATP2B2 |
Sue White gene: ATP2B2 was added gene: ATP2B2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP2B2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ATP2B2 were set to progressive sensorineural deafness Penetrance for gene: ATP2B2 were set to unknown Review for gene: ATP2B2 was set to GREEN gene: ATP2B2 was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||