Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Regression v0.35 | ATP2B3 | Zornitza Stark Marked gene: ATP2B3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.35 | ATP2B3 | Zornitza Stark Gene: atp2b3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.35 | ATP2B3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2B3 were changed from Spinocerebellar ataxia, X-linked 1, MIM#302500 to Spinocerebellar ataxia, X-linked 1, MIM#302500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.35 | ATP2B3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP2B3 were changed from to Spinocerebellar ataxia, X-linked 1, MIM#302500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.34 | ATP2B3 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP2B3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.33 | ATP2B3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP2B3 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.32 | ATP2B3 | Zornitza Stark Classified gene: ATP2B3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.32 | ATP2B3 | Zornitza Stark Gene: atp2b3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.31 | ATP2B3 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2B3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22912398, 27653636, 27632770; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, X-linked 1, MIM#302500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.0 | ATP2B3 |
Zornitza Stark gene: ATP2B3 was added gene: ATP2B3 was added to Regression_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP2B3 was set to Unknown |