| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia v1.190 | ATP2B3 | Bryony Thompson Publications for gene: ATP2B3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.189 | ATP2B3 | Bryony Thompson Classified gene: ATP2B3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.189 | ATP2B3 | Bryony Thompson Gene: atp2b3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.188 | Bryony Thompson Added reviews for gene ATP2B3 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.187 | ATP2B3 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.186 | ATP2B3 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v1.187 | Bryony Thompson Added reviews for gene ATP2B3 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.6 | ATP2B3 | Bryony Thompson Marked gene: ATP2B3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.6 | ATP2B3 | Bryony Thompson Gene: atp2b3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.6 | ATP2B3 | Bryony Thompson Classified gene: ATP2B3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.6 | ATP2B3 | Bryony Thompson Gene: atp2b3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.5 | ATP2B3 | Bryony Thompson reviewed gene: ATP2B3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22912398, 27653636, 27632770; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.0 | ATP2B3 |
Bryony Thompson gene: ATP2B3 was added gene: ATP2B3 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,GeneReviews,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: ATP2B3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: ATP2B3 were set to Spinocerebellar ataxia, X-linked 1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||