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| Genetic Epilepsy v0.2019 | ATP5A1 | Lilian Downie reviewed gene: ATP5A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34954817; Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4A MIM#620358; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.690 | ATP5A1 | Zornitza Stark Marked gene: ATP5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.690 | ATP5A1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: HGNC approved name: ATP5F1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.690 | ATP5A1 | Zornitza Stark Gene: atp5a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.690 | ATP5A1 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: ATP5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.173 | ATP5A1 | Zornitza Stark Marked gene: ATP5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.173 | ATP5A1 | Zornitza Stark Gene: atp5a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.173 | ATP5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP5A1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 22 616045; Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4, 615228 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 22 616045; Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4, 615228 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.172 | ATP5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP5A1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 22 616045; Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4, 615228 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.172 | ATP5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.171 | ATP5A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP5A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.170 | ATP5A1 | Zornitza Stark Classified gene: ATP5A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.170 | ATP5A1 | Zornitza Stark Gene: atp5a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.169 | ATP5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP5A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23599390; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 22 616045, Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4, 615228; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | ATP5A1 |
Zornitza Stark gene: ATP5A1 was added gene: ATP5A1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP5A1 was set to Unknown |
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