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| Mendeliome v1.873 | ATP5O | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP5O were changed from mitochondrial disease, ATP5F1E-related MONDO:0044970 to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7, MIM# 620359 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.872 | ATP5O | Zornitza Stark Publications for gene: ATP5O were set to 34954817 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.871 | ATP5O | Zornitza Stark Classified gene: ATP5O as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.871 | ATP5O | Zornitza Stark Gene: atp5o has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.870 | ATP5O | Zornitza Stark reviewed gene: ATP5O: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35621276; Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7, MIM# 620359; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10850 | ATP5O | Alison Yeung Marked gene: ATP5O as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10850 | ATP5O | Alison Yeung Gene: atp5o has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10850 | ATP5O | Alison Yeung Classified gene: ATP5O as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10850 | ATP5O | Alison Yeung Gene: atp5o has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10844 | ATP5O |
Ain Roesley gene: ATP5O was added gene: ATP5O was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP5O was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATP5O were set to 34954817 Phenotypes for gene: ATP5O were set to mitochondrial disease, ATP5F1E-related MONDO:0044970 Penetrance for gene: ATP5O were set to Complete Review for gene: ATP5O was set to RED gene: ATP5O was marked as current diagnostic Added comment: Now known as ATP5PO (HGNC) 1 compound het individual with dev delay, muscular hypotonia, ID, dystonia, seizures and neurologic regression Sources: Literature |
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