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| Mendeliome v1.2437 | ATP6V1B1 | Sarah Leigh reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39837581, 9916796, 12566520, 18798332; Phenotypes: Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, MIM#267300; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.338 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ATP6V1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4586 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4586 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Gene: atp6v1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4586 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP6V1B1 were changed from to Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, MIM# 267300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4585 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP6V1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4584 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP6V1B1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4583 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9916796, 12414817, 16611712, 18798332; Phenotypes: Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, MIM# 267300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ATP6V1B1 |
Zornitza Stark gene: ATP6V1B1 was added gene: ATP6V1B1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP6V1B1 was set to Unknown |
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