| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Microcephaly v2.31 | ATRIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATRIP were changed from Seckel Syndrome to Seckel syndrome, MONDO:0019342, ATRIP-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v2.30 | ATRIP | Zornitza Stark Publications for gene: ATRIP were set to 23144622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v2.29 | ATRIP | Zornitza Stark Classified gene: ATRIP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v2.29 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v2.28 | Zornitza Stark Added reviews for gene ATRIP from panel Skeletal dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v2.0 | ATRIP | Gene migrated from ENSG00000164053 to ENSG00000164053 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.184 | ATRIP | Zornitza Stark Marked gene: ATRIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.184 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.184 | ATRIP | Zornitza Stark Classified gene: ATRIP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.184 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.171 | ATRIP |
Ain Roesley gene: ATRIP was added gene: ATRIP was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATRIP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATRIP were set to 23144622 Phenotypes for gene: ATRIP were set to Seckel Syndrome Penetrance for gene: ATRIP were set to unknown Review for gene: ATRIP was set to RED Added comment: PMID: 23144622; - 1x proband from a consanguineous family - progressive severe microcephaly (-9 to -10SD) - cHet for a nonsense and a splice Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||