| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Growth failure v2.28 | ATRIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATRIP were changed from Seckel-like syndrome to Seckel syndrome, MONDO:0019342, ATRIP-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v2.27 | ATRIP | Zornitza Stark Publications for gene: ATRIP were set to 23144622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v2.26 | ATRIP | Zornitza Stark Classified gene: ATRIP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v2.26 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v2.25 | ATRIP | Zornitza Stark edited their review of gene: ATRIP: Added comment: PMID 40029331 reports 3 individuals from three families with biallelic ATRIP splice variants presenting with microcephalic primordial dwarfism and combined immunodeficiency. Affected individuals exhibit severe intrauterine growth restriction, post‑natal short stature, microcephaly and recurrent infections.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23144622, 40029331; Changed phenotypes: Seckel syndrome, MONDO:0019342, ATRIP-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v2.25 | Zornitza Stark Added reviews for gene ATRIP from panel Skeletal dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v2.0 | ATRIP | Gene migrated from ENSG00000164053 to ENSG00000164053 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.157 | ATRIP | Zornitza Stark Marked gene: ATRIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.157 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.157 | ATRIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATRIP were changed from microcephaly, micrognathia, small ear lobes, dental crowding to Seckel-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.156 | ATRIP | Zornitza Stark reviewed gene: ATRIP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23144622; Phenotypes: Seckel syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | ATRIP |
Zornitza Stark gene: ATRIP was added gene: ATRIP was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: ATRIP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATRIP were set to 23144622 Phenotypes for gene: ATRIP were set to microcephaly, micrognathia, small ear lobes, dental crowding |
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