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| Mendeliome v1.1327 | AXIN1 | Zornitza Stark changed review comment from: Mouse data only.; to: Caudal duplication: Mouse data only. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1327 | AXIN1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: AXIN1: Added comment: PMID: 37582359 - four families (7 individuals) with three homozygous truncating variants. - all variant shown to result in reduced protein, though 1/3 would be NMD predicted - Probands had macrocephaly (4/6), GDD (3/7), hip dysplasia (5/6), cardiac anomalies eg. VSD/ASD (3/7), cranial hyperostosis and vertebral endplate sclerosis; Changed rating: GREEN; Changed publications: 37582359; Changed phenotypes: Craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia, MIM# 620558; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mendeliome v1.1327 | AXIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AXIN1 were changed from Caudal duplication anomaly, MIM# 607864; Syndromic disease, (MONDO:0002254), AXIN1-related to Craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia, MIM# 620558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1152 | AXIN1 | Elena Savva Phenotypes for gene: AXIN1 were changed from Caudal duplication anomaly, MIM# 607864 to Caudal duplication anomaly, MIM# 607864; Syndromic disease, (MONDO:0002254), AXIN1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1152 | AXIN1 | Elena Savva Publications for gene: AXIN1 were set to 9335612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1151 | AXIN1 | Elena Savva Classified gene: AXIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1151 | AXIN1 | Elena Savva Gene: axin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1151 | AXIN1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: AXIN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1150 | AXIN1 | Elena Savva Classified gene: AXIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1150 | AXIN1 | Elena Savva Gene: axin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10381 | AXIN1 | Zornitza Stark Marked gene: AXIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10381 | AXIN1 | Zornitza Stark Gene: axin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10381 | AXIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AXIN1 were changed from to Caudal duplication anomaly, MIM# 607864 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10380 | AXIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: AXIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10379 | AXIN1 | Zornitza Stark Classified gene: AXIN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10379 | AXIN1 | Zornitza Stark Gene: axin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10378 | AXIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: AXIN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9335612; Phenotypes: Caudal duplication anomaly, MIM# 607864; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10369 | AXIN1 | Ain Roesley reviewed gene: AXIN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | AXIN1 |
Zornitza Stark gene: AXIN1 was added gene: AXIN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AXIN1 was set to Unknown |
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