Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v0.280 | B4GALT7 | Zornitza Stark Marked gene: B4GALT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.280 | B4GALT7 | Zornitza Stark Gene: b4galt7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.280 | B4GALT7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B4GALT7 were changed from EHLERS-DANLOS SYNDROME PROGEROID TYPE to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, MIM# 130070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.279 | B4GALT7 | Zornitza Stark Publications for gene: B4GALT7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.278 | B4GALT7 | Zornitza Stark changed review comment from: ID is not a consistent feature, and developmental delay, where present is generally mild.; to: Multiple skeletal abnormalities, including talipes. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.278 | B4GALT7 | Zornitza Stark edited their review of gene: B4GALT7: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | B4GALT7 |
Zornitza Stark gene: B4GALT7 was added gene: B4GALT7 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: B4GALT7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: B4GALT7 were set to EHLERS-DANLOS SYNDROME PROGEROID TYPE |