| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.40 | B9D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D1 were changed from Meckel syndrome 9, OMIM #614209; Joubert syndrome 27, OMIM #617120 to Ciliopathy, MONDO:0005308, B9D1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.39 | B9D1 | Zornitza Stark Publications for gene: B9D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.38 | B9D1 | Zornitza Stark Classified gene: B9D1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.38 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v1.37 | B9D1 | Zornitza Stark edited their review of gene: B9D1: Added comment: Lumped by ClinGen. Additional families reported, upgrade to Green.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24886560, 21493627, 25920555, 40565534, 40933483; Changed phenotypes: Ciliopathy, MONDO:0005308, B9D1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.90 | B9D1 | Zornitza Stark Marked gene: B9D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.90 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.90 | B9D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D1 were changed from Meckel syndrome 9, OMIM #614209; Joubert syndrome 27, OMIM #617120 to Meckel syndrome 9, OMIM #614209; Joubert syndrome 27, OMIM #617120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.89 | B9D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D1 were changed from to Meckel syndrome 9, OMIM #614209; Joubert syndrome 27, OMIM #617120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.89 | B9D1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B9D1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.32 | B9D1 | Chirag Patel Classified gene: B9D1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.32 | B9D1 | Chirag Patel Gene: b9d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.31 | B9D1 | Chirag Patel reviewed gene: B9D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ?Meckel syndrome 9, OMIM #614209, Joubert syndrome 27, OMIM #617120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | B9D1 |
Zornitza Stark gene: B9D1 was added gene: B9D1 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: B9D1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||