| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v0.327 | B9D1 | Zornitza Stark Marked gene: B9D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.327 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.327 | B9D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D1 were changed from Meckel syndrome 9 614209 to Ciliopathy, MONDO:0005308, B9D1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.326 | B9D1 | Zornitza Stark Publications for gene: B9D1 were set to 21493627; 24886560 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.325 | B9D1 | Zornitza Stark Classified gene: B9D1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.325 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.324 | B9D1 | Zornitza Stark edited their review of gene: B9D1: Added comment: Lumped by ClinGen. Additional cases reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24886560, 21493627, 25920555, 40565534, 40933483; Changed phenotypes: Ciliopathy, MONDO:0005308, B9D1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | B9D1 |
Zornitza Stark gene: B9D1 was added gene: B9D1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Emory Genetics Laboratory,Expert list,NHS GMS,Radboud University Medical Center, Nijmegen,UKGTN,Expert Review Amber,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services Mode of inheritance for gene: B9D1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: B9D1 were set to 21493627; 24886560 Phenotypes for gene: B9D1 were set to Meckel syndrome 9 614209 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||