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| Mendeliome v1.1683 | BANF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BANF1 were changed from Nestor-Guillermo progeria syndrome, MIM# 614008 to Nestor-Guillermo progeria syndrome, MIM# 614008; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, BANF1-related; Hereditary peripheral neuropathy, MONDO:0020127, BANF1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1682 | BANF1 | Zornitza Stark Publications for gene: BANF1 were set to 32783369; 21549337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1681 | BANF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BANF1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1680 | BANF1 | Zornitza Stark changed review comment from: Two Spanish families reported but likely founder effect. One additional family. Lipoatrophy reported.; to: Bi-allelic disease: Two Spanish families reported with progeria but likely founder effect. One additional family. Lipoatrophy reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1680 | BANF1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: BANF1: Added comment: PMID 35982159: Single individual reported with a de novo variant, p.Ala87Thr, and a neurodevelopmental disorder. PMID 36980188: Hereditary peripheral neuropathy, MONDO:0020127, BANF1-related; Changed publications: 32783369, 21549337, 35982159, 36980188; Changed phenotypes: Nestor-Guillermo progeria syndrome, MIM# 614008, Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, BANF1-related, Hereditary peripheral neuropathy, MONDO:0020127, BANF1-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mendeliome v0.6482 | BANF1 | Zornitza Stark Marked gene: BANF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6482 | BANF1 | Zornitza Stark Gene: banf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6482 | BANF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BANF1 were changed from to Nestor-Guillermo progeria syndrome, MIM# 614008 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6481 | BANF1 | Zornitza Stark Publications for gene: BANF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6480 | BANF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BANF1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6479 | BANF1 | Zornitza Stark Classified gene: BANF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6479 | BANF1 | Zornitza Stark Gene: banf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6478 | BANF1 | Zornitza Stark reviewed gene: BANF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32783369, 21549337; Phenotypes: Nestor-Guillermo progeria syndrome, MIM# 614008; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BANF1 |
Zornitza Stark gene: BANF1 was added gene: BANF1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BANF1 was set to Unknown |
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