| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Aminoacidopathy v1.0 | BCKDHA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.5 | BCKDHA | Bryony Thompson Marked gene: BCKDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.5 | BCKDHA | Bryony Thompson Gene: bckdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.5 | BCKDHA | Bryony Thompson Publications for gene: BCKDHA were set to 29152456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.0 | BCKDHA |
Bryony Thompson gene: BCKDHA was added gene: BCKDHA was added to Disorders of branched chain amino acid metabolism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BCKDHA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BCKDHA were set to 29152456 Phenotypes for gene: BCKDHA were set to maple syrup urine disease type 1A MONDO:0023691 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||