| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Aminoacidopathy v1.0 | BCKDHB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.6 | BCKDHB | Bryony Thompson Marked gene: BCKDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.6 | BCKDHB | Bryony Thompson Gene: bckdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.6 | BCKDHB | Bryony Thompson Publications for gene: BCKDHB were set to 29152456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.0 | BCKDHB |
Bryony Thompson gene: BCKDHB was added gene: BCKDHB was added to Disorders of branched chain amino acid metabolism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BCKDHB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BCKDHB were set to 29152456 Phenotypes for gene: BCKDHB were set to maple syrup urine disease type 1B MONDO:0023692 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||