| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v2.0 | BET1 | Gene migrated from ENSG00000105829 to ENSG00000105829 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2215 | BET1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BET1 were changed from Muscular dystrophy MONDO:0020121 to Muscular dystrophy, congenital, with rapid progression, MIM# 254100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2214 | BET1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BET1: Changed phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, with rapid progression, MIM# 254100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1965 | BET1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BET1 were changed from Muscular dystrophy; Epilepsy to Muscular dystrophy MONDO:0020121 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1964 | BET1 | Zornitza Stark Classified gene: BET1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1964 | BET1 | Zornitza Stark Gene: bet1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1950 | BET1 | Lilian Rudd reviewed gene: BET1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34779586; Phenotypes: Muscular dystrophy MONDO:0020121; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1427 | BET1 | Zornitza Stark Marked gene: BET1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1427 | BET1 | Zornitza Stark Gene: bet1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1427 | BET1 | Zornitza Stark Classified gene: BET1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1427 | BET1 | Zornitza Stark Gene: bet1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1426 | BET1 |
Zornitza Stark gene: BET1 was added gene: BET1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BET1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BET1 were set to 34779586 Phenotypes for gene: BET1 were set to Muscular dystrophy; Epilepsy Review for gene: BET1 was set to AMBER Added comment: Three individuals from 2 unrelated families reported. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||