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| Mendeliome v1.227 | BICD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BICD2 were changed from Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, MIM# 615290; MONDO:0014121; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, MIM# 618291 to Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BICD2-related; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, MIM# 615290; MONDO:0014121; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, MIM# 618291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.226 | BICD2 | Zornitza Stark Publications for gene: BICD2 were set to 23664116; 23664119; 23664120; 27751653; 28635954; 30054298; 29528393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.225 | BICD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BICD2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.213 | BICD2 | Lucy Spencer reviewed gene: BICD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35896821; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), BICD2-related; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7462 | BICD2 | Zornitza Stark Marked gene: BICD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7462 | BICD2 | Zornitza Stark Gene: bicd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7462 | BICD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BICD2 were changed from to Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, MIM# 615290; MONDO:0014121; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, MIM# 618291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7461 | BICD2 | Zornitza Stark Publications for gene: BICD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7460 | BICD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BICD2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7459 | BICD2 | Zornitza Stark reviewed gene: BICD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23664116, 23664119, 23664120, 27751653, 28635954, 30054298, 29528393; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, MIM# 615290, MONDO:0014121, Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, MIM# 618291; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BICD2 |
Zornitza Stark gene: BICD2 was added gene: BICD2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BICD2 was set to Unknown |
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