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| Mendeliome v1.2448 | BLK | Bryony Thompson Classified gene: BLK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2448 | BLK | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Two individuals in a single family heterozygous for a missense variant p.L3P (46 hets in gnomAD v4) reported with CVID. There have been no other reports in the last 10 years. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2448 | BLK | Bryony Thompson Gene: blk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13518 | BLK | Zornitza Stark Marked gene: BLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13518 | BLK | Zornitza Stark Gene: blk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13518 | BLK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLK were changed from to Common variable immunodeficiency, MONDO:0015517 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13517 | BLK | Zornitza Stark Publications for gene: BLK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13516 | BLK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BLK was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13515 | BLK | Zornitza Stark Classified gene: BLK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13515 | BLK | Zornitza Stark Gene: blk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13514 | BLK | Zornitza Stark reviewed gene: BLK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25926555; Phenotypes: Common variable immunodeficiency, MONDO:0015517; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BLK |
Zornitza Stark gene: BLK was added gene: BLK was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BLK was set to Unknown |
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