| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Marked gene: BLM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.489 | BLM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLM were changed from Bloom syndrome to Bloom syndrome, MIM# 210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.488 | BLM | Zornitza Stark Classified gene: BLM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.488 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.487 | BLM | Zornitza Stark reviewed gene: BLM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bloom syndrome, MIM# 210900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | BLM |
Zornitza Stark gene: BLM was added gene: BLM was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BLM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BLM were set to Bloom syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||