| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital nystagmus v2.0 | BLOC1S6 | Gene migrated from ENSG00000104164 to ENSG00000104164 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.9 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Publications for gene: BLOC1S6 were set to 22461475; 21665000; 32245340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.8 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Classified gene: BLOC1S6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v1.8 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Gene: bloc1s6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.148 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Marked gene: BLOC1S6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.148 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Gene: bloc1s6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.148 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLOC1S6 were changed from ?Hermansky-pudlak syndrome 9 614171 AR to Hermansky-Pudlak syndrome 9, MIM# 614171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.147 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Publications for gene: BLOC1S6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Added phenotypes ?Hermansky-pudlak syndrome 9 614171 AR for gene: BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | BLOC1S6 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S6 was added gene: BLOC1S6 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BLOC1S6 were set to ?Hermansky-pudlak syndrome 9 614171 AR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||