| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.9676 | BMP1 | Zornitza Stark Marked gene: BMP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9676 | BMP1 | Zornitza Stark Gene: bmp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9676 | BMP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMP1 were changed from to Osteogenesis imperfecta, type XIII , MIM#614856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9675 | BMP1 | Zornitza Stark Publications for gene: BMP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9674 | BMP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BMP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9673 | BMP1 | Zornitza Stark reviewed gene: BMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25402547, 22052668, 22482805, 25214535; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type XIII , MIM#614856; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5652 | BMP15 | Zornitza Stark commented on gene: BMP15: Only affects females, variants inherited from asymptomatic fathers. Over 50 individuals reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5652 | BMP15 | Zornitza Stark Marked gene: BMP15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5652 | BMP15 | Zornitza Stark Gene: bmp15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5652 | BMP15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMP15 were changed from to Ovarian dysgenesis 2, MIM# 300510; Premature ovarian failure 4, MIM# 300510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5651 | BMP15 | Zornitza Stark Publications for gene: BMP15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5650 | BMP15 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BMP15 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5649 | BMP15 | Zornitza Stark reviewed gene: BMP15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15136966, 16508750, 16464940; Phenotypes: Ovarian dysgenesis 2, MIM# 300510, Premature ovarian failure 4, MIM# 300510; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3525 | BMP10 | Zornitza Stark Marked gene: BMP10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3525 | BMP10 | Zornitza Stark Gene: bmp10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3525 | BMP10 | Zornitza Stark Classified gene: BMP10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3525 | BMP10 | Zornitza Stark Gene: bmp10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3524 | BMP10 |
Zornitza Stark gene: BMP10 was added gene: BMP10 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BMP10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BMP10 were set to 30578383 Phenotypes for gene: BMP10 were set to Pulmonary arterial hypertension Review for gene: BMP10 was set to AMBER Added comment: A truncating mutation and a predicted loss-of-function missense variant were identified in BMP10 in two severely affected sporadic PAH female patients. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BMP15 |
Zornitza Stark gene: BMP15 was added gene: BMP15 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BMP15 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BMP1 |
Zornitza Stark gene: BMP1 was added gene: BMP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BMP1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||