| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Red cell disorders v2.0 | BPGM | Gene migrated from ENSG00000172331 to ENSG00000172331 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.52 | BPGM | Bryony Thompson Publications for gene: BPGM were set to 1421379; 27651169; 25015942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.51 | BPGM | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: BPGM was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.50 | BPGM | Bryony Thompson Classified gene: BPGM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.50 | BPGM | Bryony Thompson Gene: bpgm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.49 | Bryony Thompson Added reviews for gene BPGM from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.145 | BPGM | Zornitza Stark Marked gene: BPGM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.145 | BPGM | Zornitza Stark Gene: bpgm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.145 | BPGM | Zornitza Stark Classified gene: BPGM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.145 | BPGM | Zornitza Stark Gene: bpgm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.144 | BPGM |
Zornitza Stark gene: BPGM was added gene: BPGM was added to Red cell disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BPGM was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BPGM were set to 1421379; 27651169; 25015942 Phenotypes for gene: BPGM were set to Erythrocytosis, familial, 8, MIM# 222800 Review for gene: BPGM was set to AMBER Added comment: Mixture of mono-allelic and bi-allelic variants reported, MOI uncertain. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||