| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Speech apraxia v1.4 | BPTF | Zornitza Stark Marked gene: BPTF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speech apraxia v1.4 | BPTF | Zornitza Stark Gene: bptf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speech apraxia v1.4 | BPTF | Zornitza Stark Classified gene: BPTF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speech apraxia v1.4 | BPTF | Zornitza Stark Gene: bptf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speech apraxia v1.3 | BPTF |
Thomas Scerri gene: BPTF was added gene: BPTF was added to Speech apraxia. Sources: Expert Review,Expert list Mode of inheritance for gene: BPTF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BPTF were set to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, MIM# 617755 Review for gene: BPTF was set to RED Added comment: An in-house (as yet unpublished) CAS proband with a pathogenic variant. Sources: Expert Review, Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||