Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cataract v0.100 | BTK | Zornitza Stark Marked gene: BTK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.100 | BTK | Zornitza Stark Gene: btk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.100 | BTK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BTK were changed from to X-linked agammaglobulinemia; isolated growth hormone deficiency type III with agammaglobulinemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.99 | BTK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BTK was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.98 | BTK | Zornitza Stark Classified gene: BTK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.98 | BTK | Zornitza Stark Gene: btk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.19 | BTK | Lauren Akesson reviewed gene: BTK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: X-linked agammaglobulinemia, isolated growth hormone deficiency type III with agammaglobulinemia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.0 | BTK |
Zornitza Stark gene: BTK was added gene: BTK was added to Cataract_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BTK was set to Unknown |