| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1128 | C12orf57 | Zornitza Stark Marked gene: C12orf57 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1128 | C12orf57 | Zornitza Stark Gene: c12orf57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1128 | C12orf57 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C12orf57 were changed from COLOBOMA, HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM AND INTELLECTUAL DISABILITY; TEMTAMY SYNDROME to Temtamy syndrome, MIM#218340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1127 | C12orf57 | Zornitza Stark Classified gene: C12orf57 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1127 | C12orf57 | Zornitza Stark Gene: c12orf57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1126 | C12orf57 |
Zornitza Stark changed review comment from: Ocular coloboma is part of the phenotype. Sources: Expert list; to: Talipes and hip dislocation are part of the phenotype. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | C12orf57 |
Zornitza Stark gene: C12orf57 was added gene: C12orf57 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: C12orf57 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C12orf57 were set to COLOBOMA, HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM AND INTELLECTUAL DISABILITY; TEMTAMY SYNDROME |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||