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| Mendeliome v1.1205 | BLOC1S1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLOC1S1 were changed from severe intellectual disability; severe global developmental delay; epilepsy to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, BLOC1S1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1204 | BLOC1S1 | Zornitza Stark edited their review of gene: BLOC1S1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, BLOC1S1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12235 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Publications for gene: BLOC1S6 were set to 22461475; 21665000; 32245340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12234 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Classified gene: BLOC1S6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12234 | BLOC1S6 | Bryony Thompson Gene: bloc1s6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12233 | BLOC1S6 | Bryony Thompson reviewed gene: BLOC1S6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32245340, 33543539, 29054114, 26575419, 22461475, 10610180; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 9, MIM# 614171; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11388 | C1S | Ain Roesley Phenotypes for gene: C1S were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2 MIM#617174; C1s deficiency MIM#613783 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11387 | C1S | Ain Roesley Publications for gene: C1S were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11387 | C1S | Ain Roesley Marked gene: C1S as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11387 | C1S | Ain Roesley Gene: c1s has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11387 | C1S | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C1S was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11386 | C1S | Ain Roesley reviewed gene: C1S: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28306229, 30071989, 27745832, 31921203, 19155518, 20191570, 18062908, 11390518, 9856483; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2 MIM#617174, C1s deficiency MIM#613783; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10073 | BLOC1S1 | Zornitza Stark Marked gene: BLOC1S1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10073 | BLOC1S1 | Zornitza Stark Gene: bloc1s1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10073 | BLOC1S1 | Zornitza Stark Classified gene: BLOC1S1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10073 | BLOC1S1 | Zornitza Stark Gene: bloc1s1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10072 | BLOC1S1 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S1 was added gene: BLOC1S1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BLOC1S1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BLOC1S1 were set to 33875846 Phenotypes for gene: BLOC1S1 were set to severe intellectual disability; severe global developmental delay; epilepsy Review for gene: BLOC1S1 was set to GREEN Added comment: 4 individuals reported. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.7746 | BLOC1S3 | Zornitza Stark Marked gene: BLOC1S3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7746 | BLOC1S3 | Zornitza Stark Gene: bloc1s3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7746 | BLOC1S3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLOC1S3 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 8, MIM# 614077; MONDO:0013560 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7745 | BLOC1S3 | Zornitza Stark Publications for gene: BLOC1S3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7744 | BLOC1S3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BLOC1S3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7743 | BLOC1S3 | Zornitza Stark reviewed gene: BLOC1S3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16385460, 22709368, 32687635; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 8, MIM# 614077, MONDO:0013560; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6143 | BLOC1S5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLOC1S5 were changed from Hermansky–Pudlak syndrome to Hermansky–Pudlak syndrome 11, MIM#619172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6142 | BLOC1S5 | Zornitza Stark edited their review of gene: BLOC1S5: Changed phenotypes: Hermansky–Pudlak syndrome 11, MIM#619172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4669 | BLOC1S5 | Zornitza Stark Marked gene: BLOC1S5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4669 | BLOC1S5 | Zornitza Stark Gene: bloc1s5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4669 | BLOC1S5 | Zornitza Stark Classified gene: BLOC1S5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4669 | BLOC1S5 | Zornitza Stark Gene: bloc1s5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4668 | BLOC1S5 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S5 was added gene: BLOC1S5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BLOC1S5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BLOC1S5 were set to 32565547 Phenotypes for gene: BLOC1S5 were set to Hermansky–Pudlak syndrome Review for gene: BLOC1S5 was set to GREEN Added comment: 2 unrelated patients with mild oculocutaneous albinism, moderate bleeding diathesis, platelet aggregation deficit, and a dramatically decreased number of platelet dense granules, all signs compatible with HPS. Identified distinct homozygous variants in the BLOC1S5 gene (patient 1: deletion of exons 3 and 4, patient 2: 1-bp deletion in exon 4). Parental segregation confirmatory in patient 1, quantitative PCR analysis confirmatory in patient 2). Functional tests performed on platelets of one patient displayed an absence of the obligate multisubunit complex BLOC-1, showing that the variant disrupts BLOC1S5 function and impairs BLOC-1 assembly. Expression of the patient-derived BLOC1S5 deletion in nonpigmented murine Bloc1s5-/- melan-mu melanocytes failed to rescue pigmentation, the assembly of a functional BLOC-1 complex, and melanosome cargo trafficking, unlike the wild-type allele. Pathogenic variants in the genes encoding three other BLOC-1 subunits (DTNBP1, BLOC1S3, and BLOC1S6) underlie HPS types 7, 8, and 9 respectively. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.2049 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Marked gene: BLOC1S6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2049 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Gene: bloc1s6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2049 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLOC1S6 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 9, MIM# 614171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2048 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Publications for gene: BLOC1S6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2047 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2046 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Classified gene: BLOC1S6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2046 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Gene: bloc1s6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2045 | BLOC1S6 | Zornitza Stark reviewed gene: BLOC1S6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22461475, 21665000, 32245340; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 9, MIM# 614171; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | C1S |
Zornitza Stark gene: C1S was added gene: C1S was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C1S was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | BLOC1S6 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S6 was added gene: BLOC1S6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | BLOC1S3 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S3 was added gene: BLOC1S3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BLOC1S3 was set to Unknown |
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