| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Complement Deficiencies v0.47 | C1S | Ain Roesley Phenotypes for gene: C1S were changed from to C1s deficiency MIM#613783 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.47 | C1S | Ain Roesley Publications for gene: C1S were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.47 | C1S | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C1S was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.46 | C1S | Ain Roesley Marked gene: C1S as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.46 | C1S | Ain Roesley Gene: c1s has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.46 | C1S | Ain Roesley reviewed gene: C1S: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19155518, 20191570, 18062908, 11390518, 9856483; Phenotypes: C1s deficiency MIM#613783; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.0 | C1S |
Zornitza Stark gene: C1S was added gene: C1S was added to Complement deficiencies_MGHA_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: C1S was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||