| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Complement Deficiencies v0.67 | C4B | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: C4B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.67 | C4B | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C4B was changed from Other to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.66 | C4B | Ain Roesley edited their review of gene: C4B: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.64 | C4A |
Ain Roesley changed review comment from: Associated with increased risk for systemic lupus erythematosus (SLE). This is mostly involving haplotypes, gene copy number, gene conversions with/without C4B; to: Associated with increased risk for systemic lupus erythematosus (SLE). This is mostly involving haplotypes, gene copy number, gene conversions with/without C4B There are no LP/P SNV in clinvar PMID: 32048120; 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification indicates that complete C4 deficiency requires both C4A+C4B and C4A alone leads to partial deficiency |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.64 | C4B | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C4B was changed from Other to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.63 | C4B | Ain Roesley Phenotypes for gene: C4B were changed from to susceptibility to autoimmune disease; C4B deficiency MIM#614379 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.63 | C4B | Ain Roesley Publications for gene: C4B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.63 | C4B | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C4B was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.63 | C4B | Ain Roesley Marked gene: C4B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.63 | C4B | Ain Roesley Gene: c4b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.63 | C4B | Ain Roesley Tag SV/CNV tag was added to gene: C4B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.63 | C4B | Ain Roesley Classified gene: C4B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.63 | C4B | Ain Roesley Gene: c4b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.62 | C4B | Ain Roesley edited their review of gene: C4B: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.62 | C4B | Ain Roesley edited their review of gene: C4B: Changed publications: 34764957, 12626442, 22387014, 17503323, 32048120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.62 | C4B |
Ain Roesley changed review comment from: Associated with increased risk for systemic lupus erythematosus (SLE). This is mostly involving haplotypes, gene copy number, gene conversions with/without C4A; to: Associated with increased risk for systemic lupus erythematosus (SLE). This is mostly involving haplotypes, gene copy number, gene conversions with/without C4A no LP/P SNVs in clinvar. (1 LP but evidence provided indicates that it was classified as a VUS) PMID: 32048120; 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification indicates that complete C4 deficiency requires both C4A+C4B and C4B alone leads to partial deficiency |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.49 | C4B | Ain Roesley reviewed gene: C4B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34764957, 12626442, 22387014, 17503323; Phenotypes: susceptibility to autoimmune disease, C4B deficiency MIM#614379; Mode of inheritance: Other; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.36 | C4B | Bryony Thompson Tag for review tag was added to gene: C4B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Complement Deficiencies v0.0 | C4B |
Zornitza Stark gene: C4B was added gene: C4B was added to Complement deficiencies_MGHA_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: C4B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||