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| Mendeliome v0.11702 | C8A | Zornitza Stark Marked gene: C8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11702 | C8A | Zornitza Stark Gene: c8a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11702 | C8A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C8A were changed from to C8 deficiency, type I MIM#613790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11701 | C8A | Zornitza Stark Publications for gene: C8A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11700 | C8A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C8A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11699 | C8A | Zornitza Stark Classified gene: C8A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11699 | C8A | Zornitza Stark Gene: c8a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11659 | C8A |
Ain Roesley changed review comment from: 6 unrelated (2 japanese and 4 africans) with 3 different variants between them (2 splice - 1 with aberrant splicing proven on cDNA and 1 nonsense) PMID: 8098723; 3 families hom for a nonsense and 2 families 3rd het for the same nonsense and unknown 2nd allele Amber because no other reports apart from these papers and comprehensive sequencing was not done even in the 2020 paper.; to: 6 unrelated (2 japanese and 4 africans) with 3 different variants between them (2 splice - 1 with aberrant splicing proven on cDNA and 1 nonsense) Amber because no other reports apart from these papers and comprehensive sequencing was not done even in the 2020 paper. |
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| Mendeliome v0.11659 | C8A | Ain Roesley edited their review of gene: C8A: Changed publications: 9759902, 32769119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11659 | C8A | Ain Roesley reviewed gene: C8A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9759902, 32769119, 8098723; Phenotypes: C8 deficiency, type I MIM#613790; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6767 | LRRC8A | Bryony Thompson Marked gene: LRRC8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6767 | LRRC8A | Bryony Thompson Gene: lrrc8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6767 | LRRC8A | Bryony Thompson Classified gene: LRRC8A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6767 | LRRC8A | Bryony Thompson Gene: lrrc8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6766 | LRRC8A | Bryony Thompson changed review comment from: A single case reported with a reciprocal translocation, t(9;20)(q33.2;q12), and demonstrated truncation of the LRRC8A gene. No other supporting evidence; to: A single case reported with a reciprocal translocation, t(9;20)(q33.2;q12), and demonstrated truncation of the LRRC8A gene. No other supporting evidence could be identified. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6766 | LRRC8A | Bryony Thompson reviewed gene: LRRC8A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14660746; Phenotypes: ?Agammaglobulinemia 5 MIM#613506; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LRRC8A |
Zornitza Stark gene: LRRC8A was added gene: LRRC8A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRRC8A was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | C8A |
Zornitza Stark gene: C8A was added gene: C8A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C8A was set to Unknown |
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