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| Fetal anomalies v0.4367 | SMARCA2 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4367 | SMARCA2 | Zornitza Stark Gene: smarca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4367 | SMARCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA2 were changed from COFFIN SIRIS; NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME to Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4366 | SMARCA2 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4365 | SMARCA2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: SMARCA2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4364 | SMARCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMARCA2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.362 | CA2 | Zornitza Stark Marked gene: CA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.362 | CA2 | Zornitza Stark Gene: ca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.362 | CA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA2 were changed from OSTEOPETROSIS AUTOSOMAL RECESSIVE TYPE 3 to Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.361 | CA2 | Zornitza Stark changed review comment from: Intellectual disability is part of the phenotype in some patients.; to: Can present perinatally. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.341 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.341 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.341 | BRCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from FANCONI ANEMIA COMPLEMENTATION GROUP D TYPE 1 to Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.340 | BRCA2 | Zornitza Stark edited their review of gene: BRCA2: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SMARCA2 |
Zornitza Stark gene: SMARCA2 was added gene: SMARCA2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SMARCA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SMARCA2 were set to COFFIN SIRIS; NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME |
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| Fetal anomalies v0.0 | CA2 |
Zornitza Stark gene: CA2 was added gene: CA2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CA2 were set to OSTEOPETROSIS AUTOSOMAL RECESSIVE TYPE 3 |
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| Fetal anomalies v0.0 | BRCA2 |
Zornitza Stark gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BRCA2 were set to FANCONI ANEMIA COMPLEMENTATION GROUP D TYPE 1 |
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