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| Aminoacidopathy v1.35 | CA5A | Zornitza Stark Marked gene: CA5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.35 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.35 | CA5A | Zornitza Stark Publications for gene: CA5A were set to 24530203, 26913920, 23589845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.34 | CA5A | Zornitza Stark Classified gene: CA5A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.34 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.18 | CA5A | Sangavi Sivagnanasundram edited their review of gene: CA5A: Changed publications: 24530203, 26913920, 23589845, 25834911 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.18 | CA5A |
Sangavi Sivagnanasundram gene: CA5A was added gene: CA5A was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: CA5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CA5A were set to 24530203, 26913920, 23589845 Phenotypes for gene: CA5A were set to hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency MONDO:0014332 Review for gene: CA5A was set to GREEN Added comment: Classified Definitive by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 10/09/2018 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004309 Reported in >10 probands with biochemical abnormalities (inborn error of metabolism) Sources: ClinGen |
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