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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1675 | CA5A | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: CA5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CA5A | Zornitza Stark Marked gene: CA5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CA5A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CA5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.288 | CA5A | Zornitza Stark reviewed gene: CA5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.266 | CA5A | John Christodoulou reviewed gene: CA5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | CA5A |
Zornitza Stark gene: CA5A was added gene: CA5A was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CA5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CA5A were set to Hyperammonaemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, MIM# 615751 |
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