| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1460 | CACHD1 | Zornitza Stark Marked gene: CACHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1460 | CACHD1 | Zornitza Stark Gene: cachd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1460 | CACHD1 | Zornitza Stark Classified gene: CACHD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1460 | CACHD1 | Zornitza Stark Gene: cachd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1459 | CACHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: CACHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: syndromic complex neurodevelopmental disorder MONDO:0800439; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1457 | CACHD1 |
Suliman Khan gene: CACHD1 was added gene: CACHD1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CACHD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CACHD1 were set to PMID: 38158856 Phenotypes for gene: CACHD1 were set to syndromic complex neurodevelopmental disorder MONDO:0800439 Penetrance for gene: CACHD1 were set to unknown Review for gene: CACHD1 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||